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Delección: Síndrome de Cri Duchar, por causa de la delección de un segmento del cromosoma 5; también puedes encontrarlo como "Enfermedad del maullido".

Duplicación: Un caso especial es la mutación Bar en Drosophila melanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos ojos con menos facetas y con una forma más estrecha que los individuos normales.

Translocación: Síndrome de Filadelfia (Philadelphia), que es a causa de la translocación entre los cromosomas 9 y 22.

Inversión: Las inversiones ocasionan, a menudo, la herencia conjunta de bloques de genes. A veces, las inversiones sucesivas se imbrican y ésto ha permitido el establecimiento de secuencias filogenéticas a partir de su estudio microscópico.

Aneuploidía: Síndrome de down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de la metahembra, síndrome del metamacho, etc.

Euploidía: Hay dos tipos: las monoploidías (una carga cromosómica de "n") y las poliploidías (una carga cromosómica como 3n, 4n, etc)... Puedes encontrarlo en la web.

Saludos...

un cromosoma de mas resulta el sindrome de dawn por ejemplo