La PKU è una malattia genica, legata al cromosoma X. E' una malattia recessiva, perciò per esserne affetto devi avere entrambe le X dominanti, nel caso di una femmina, mentre te ne basta una, dominante, nel caso di un maschio (femmina=XX maschio=XY).
E' dovuta ad una incapacità di metabolizzare l'amminoacido fenilalanina, che si accumula, causando gravi danni al sistema nervoso. Perciò se non viene individuata immediatamente, e controllata (NON CURATA) con una dieta povera di quell'aa, si può incorrere in gravi ritardi mentali.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia recessiva, che comporta l'incapacità ereditaria di demolire l'amminoacido fenilanina.
La PKU colpisce un bambino su 10 000 e, se non viene curata, determina una grave forma di ritardo mentale (i sintomi principali sono: accumulo di fenilanina nel sangue, mancanza del pigmento cutaneo, ritardo mentale).
Oggi tutti i neonati sono sottoposti a esami clinici di routine per diagnosticare alla nascita i casi di PKU, in modo da poter prevenire gli effetti della malattia con una dieta appropriata.
Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia. chi ne è affetto deve fare una dieta povera dell'amminoacido fenilalanina!
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La PKU è una malattia genica, legata al cromosoma X. E' una malattia recessiva, perciò per esserne affetto devi avere entrambe le X dominanti, nel caso di una femmina, mentre te ne basta una, dominante, nel caso di un maschio (femmina=XX maschio=XY).
E' dovuta ad una incapacità di metabolizzare l'amminoacido fenilalanina, che si accumula, causando gravi danni al sistema nervoso. Perciò se non viene individuata immediatamente, e controllata (NON CURATA) con una dieta povera di quell'aa, si può incorrere in gravi ritardi mentali.
:)
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia recessiva, che comporta l'incapacità ereditaria di demolire l'amminoacido fenilanina.
La PKU colpisce un bambino su 10 000 e, se non viene curata, determina una grave forma di ritardo mentale (i sintomi principali sono: accumulo di fenilanina nel sangue, mancanza del pigmento cutaneo, ritardo mentale).
Oggi tutti i neonati sono sottoposti a esami clinici di routine per diagnosticare alla nascita i casi di PKU, in modo da poter prevenire gli effetti della malattia con una dieta appropriata.
Spero di esserti stata d'aiuto
Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia. chi ne è affetto deve fare una dieta povera dell'amminoacido fenilalanina!