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Ciao...

Per frameshift ci riferiamo a mutazioni GENICHE, del DNA.

Nell'ambito di questo tipo di mutazioni, la delezione è l'inserzione consistono nella RIMOZIONE o AGGIUNTA di uno o più nucleotidi.

Esiste anche un tipo di mutazione CROMOSOMICA che si chiama delezione, ma qui non ne parleremo.

Il discorso del FRAME (modulo di lettura) è che l'RNA viene proprio LETTO a triplette dal ribosoma. Questa cosa, come di sicuro saprai, è connessa al fatto che ogni amminoacido è codificato da triplette nucleotidiche dette codoni.

Il classico esempio per spiegare la mutazione in frame e la mutazione frameshift è questa frase in inglese:

THE FAT CAT EAT THE FAT RAT (il gatto grasso mangia il topo grasso).

questa è una frase di senso compiuto in inglese, e quindi diciamo che rappresenta un po' la nostra porzione di DNA, con il suo frame corretto (modulo di senso compiuto, che dà origine ad un polipeptide formato da amminoacidi "corretti", per il fine del funzionamento di quella data proteina).

Se io aggiungo un numero di basi (nella nostra frase cioè una o più lettere), IN UN NUMERO DIVERSO DA 3, E CHE NON SIA UN MULTIPLO DI TRE, ho una mutazione frameshift. Ho cioè uno slittamento del modulo di lettura, che fa perdere il senso della frase dal punto di inserzione in poi.

esempio:

THE FAT CHG ATE ATT HEF ATR AT...... ho aggiunto due lettere (HG), dopo la settima lettera della frase, che hanno distrutto il senso della frase da quel punto in poi.

La mia frase viene sempre letta a triplette, però le triplette da quel punto in poi sono tutte cambiate!

Se invece di inserire, avessi tolto due lettere sarebbe stato lo stesso:

THE FAT CEA TTH EFA TRA T... (ho tolto AT di "cat").

Tutte queste sono mutazioni FRAME-SHIFT (slittamento del modulo di lettura).

Se invece avessi aggiunto o tolto 3, 6, 9, lettere (in generale un multiplo di tre), il mio senso della frase sarebbe sì cambiato, ma dopo l'aggiunta o la sottrazione delle lettere, il modulo sarebbe rimasto il solito:

THE FAT PHR ZUY CAT EAT THE FAT RAT (ho aggiunto "PHR ZUY", quindi la frase è stata comunque distorta nel suo senso, però dopo queste 6 lettere, il modulo di lettura rimane lo stesso).

Stessa cosa, se avessi tolto lettere in numero di 3, o multiplo di tre.

Riassumendo: delezione e inserzione sono due tipi di mutazioni,. Entrambe (a seconda che il numero di nucleotidi inseriti o tolti sia multiplo di 3 oppure no) possono dar luogo a mutazioni Frame-Shift o in-frame.

Per delezione e inserzione si indica quindi "cos'è successo alla sequenza"... è stato aggiunto o tolto qualcosa?

Per "in frame" e "frame-shift" si intende: ciò che è stato tolto o aggiunto, ha modificato il modulo di lettura di tutta la sequenza da quel punto in poi oppure no?

Spero di averti aiutato, in caso chiedimi!!

La mutazioni frame shift sono mutazioni puntiformi che coinvolgono quindi 1 o poche basi. Possono essere causate sia dall'inserzione che dalla delezione di poche basi (in numero non divisibile per 3), alterando così la fase di lettura dei codoni del codice genetico. Queste mutazioni possono avere da nessun effetto sulla proteina ( quando un codone che codifica per un amminoacido viene cambiato in uno che codifica per lo stesso amminoacido) a gravi conseguenze (proteine tronche, più lunghe del normale o con amminoacidi differenti).

Le delezioni, invece, sono mutazioni cromosomiche che comportano la perdita di grandi segmenti cromosomici e possono essere dovute a errori durante il crossing over, elementi trasponibili, agenti mutageni come radiazioni. Le conseguenze sono sempre gravi.